دانش ژنتیک ( زادشناسی ) در 218 صفحه word قابل ویرایش با فرمت doc
تاریخچه:
آشنایی
با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا
همة کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا
آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70
ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و
بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.
بچه ها
به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با
جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره
اظـهار نظـر می کنند.
بیش از
4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها
شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند،
واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود
نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات
ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می
آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است.
تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند
نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که
عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در
بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات
رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در
سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر
نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به
بشر تحمیل کرده است.
مردم غالباً می گویند که " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند"
از آنجا
که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریکاست،
پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی،
بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این گونه نیست ؟
مقدمه
متخصص ژنتیک:
متخصص
ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات
ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا
مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری
از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا
مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت
ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک
بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک
مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجة دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی
نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیک یاخته
ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک
زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات
شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیک هم،در گذشته مورد تأیید
ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،هیئت جدید اعطای گواهی نامه،به نام هیئت
مشاورة ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفة اعطای گواهی نامه را به مشاوران
ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک،
با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری
دارند.
چه انتظاری می توان داشت؟
فهرست مطالب
تاریخچه
مقدمه
متخصص ژنتیک
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری
درمان
چند نمونه از درمان های ثمربخش
پروژه ژنوم انسانی
اساس ژنتیک
ژنتیک و ژنومیک
اصول ژنتیک
اسلوب وراثت و نفوذپذیری
بیماری های کروموزومال
بیماری در سطح میتوکندریایی
ژنتیک و تغذیه درمانی
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی
نقایص تک ژنی
اختلالات کروموزومی
توارث چند عاملی
فصل 1: اساس کروموزومی وراثت
اساس کروموزومی وراثت
کروموزوم های انسانی
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک
میتوزیس
میوزیس
گامت سازی و باروری انسان
تخمک سازی
باروری
رابطه طبی میوزومیتوز
فصل 2: ژنوم انسان
ساختمان DNA
ساختمان و تشکیلات ژن
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی
خانواده های ژن
پایه های تظاهر ژنی
رونویسی
ترجمه و رمز ژنتیکی
روند پس از ترجمه
ساختمان کروموزوم های انسان
کروموزوم میتوکندریایی
فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی
ترمینولوژی یا لغت شناسی
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای
هتروژنیتی ژنتیکی
هتروژنیتی لوکوسی
هتروژنیتی آللی
توارث اتوزومال مغلوب
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل
هم خونی و ازدواج
هم خونی
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی
اختلالات تحت تأثیر جنسیت
آنالیز جداسازی
الگوهای توارثی اتوزومال غالب
مشخصات توارث اتوزومی غالب
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی
توارث وابسته به X
توارث وابسته به X مغلوب
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب
موزائیسم
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی
فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی
معرفی سیتوژنتیک
شناسایی کروموزوم
اختلالات کروموزومی
اختلال در تعداد کروموزومها
تری پلوئید و تتراپلوئید
آناپلوئید
فصل 5: بیماری های ژنتیکی
بیماری آلزایمر
ژنتیک و سرطان
زیست شناسی سرطان
اساس ژنتیکی سرطان
سرطان در خانواده
سرطان و محیط
تراتوژن ها
سرطان ارثی پستان و تخمدان
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون
بیماری سیستیک فیبروزیس
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی
دیابت شیرین وابسته به انسولین
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین
سندرم مارفان
سندرم ترنر
ساختمان و عملکرد هموگلوبین
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان
هموگلوبین لپور
انواع دیگر هموگلوبین
کم خونی کولی
کم خونی سلول داسی شکل
گالاکتوزمیا
هیبرفنیل آلانینمی
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد
هموسیستئین یوریا
سندرم داون
افتادگی دریچه میترال
بیماری ویلسون
صلبیه آبی
سولفوسیتسین یوریا
شکاف سقف دهان
اسپینا بیفیدا
فلج مغزی
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها
طرح ژنوم محیطی
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود
ژنتیک و برنامه های رژیمی
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند
تفاوت بین بینظمیهای محض ژنتیکی و بینظمیهای چند علتی
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن
وزن بدن و ژنتیک
